Na základě dlouhodobých studií iniciovaných paní Wendy Smith (CHS Kewstoke) bylo v únoru 2009 potvrzeno, že gordonsetři trpí autozomálně recesivním onemocněním označovaným jako progresivní retinální atrofii (PRA). Jedná se o onemocnění s pozdními příznaky, oftalmologickým vyšetřením lze první příznaky poznat přibližně od 7. roku stáří (někteří autoři udávají možnost oslepnutí již mezi 4. -6. rokem života).

Při onemocnění PRA dochází k postupnému odumírání světločivných buněk sítnice z důvodu jejich nedostatečného cévního zásobení. Sítnice (retina) je tvořena dvěma typy buněk fotoreceptorů - tyčinkami (rod) a čípky (cone). Odtud pramení přípona názvu rcd-4, degenerace tyčinek a čípků. Tyčinky rozlišují odstíny šedi a jsou citlivější na světlo, umožňují tedy vidění za šera. Čípky naopak zprostředkovávají barevné vidění. PRA byla poprvé popsána v roce 1911 u plemene gordonsetr, od té doby byla rozpoznána u většiny plemen psů, u vlků a dokonce i u lidí. 
Jako degenerace (atrofie) sítnice označujeme skupinu onemocnění na hereditárním (dědičném) podkladu. Primární atrofie se vyskytuje jako progresivní (vyvíjející se, postupující) dědičné onemocnění s predispozicí u některých plemen psů (setři, pudli, kokři, labradorští retrívři, jezevčíci) a koček. Sekundární atrofie vzniká následkem celkových infekčních onemocnění (psinka, toxoplazmóza), intoxikací (olovo, arsen, fosfor), hypovitaminóz A, B a při patologických projevech na oku (glaukom, novotvary, následky traumat).
PRA je dědičné onemocnění charakteristické bilaterální (oboustrannou) degenerací sítnice. V počátečním stádiu může být rozsah lézí na jednom oku menší než na druhém, v pokročilém stádiu jsou na obou očích stejné. Ke klinickým projevům patří snížená schopnost vidění (začíná jako zhoršené vidění za šera či špatně osvětleném prostoru, neadekvátní reakce na jinak známé podněty, nemožnost pohybu v neznámém terénu, např. v lese, nadměrné využívání čichu při pohybu) až totální slepota. Neexistuje žádná terapie PRA!
Několik desítek plemen trpí PRA, ale u gordonsetrů se jedná o jinou genetickou mutaci, proto do dnešního roku nebylo možné populaci testovat. Postižení jedinci daného plemene mají stejnou genetickou mutaci. Od 14. března 2011 je dostupný test v laboratoři Animal Healths Trust (www.aht.org.uk), cena za testovaný vzorek je 48liber. V České republice na základě komunikace s laboratoří Genomia s.r.o. (Plzeň) nebude test v nejbližší době dostupný. Test je založen na genetickém stanovení na pokladě nosičství genu pro PRA-rcd4. Výsledkem může být jedna z těchto 3 možností: CLEAR (čistý), CARRIER (přenašeč) a AFFECTED (postižený).
V rámci studií bylo 19 z 21 testovaných gordonsetrů, s klinickými příznaky PRA, homozygoti (nesli 2 kopie této mutace). Do věku než se projevili klinické příznaky onemocnění, byli tito psi neodlišitelní od zdravých jedinců. Zbylí 2 jedinci nenesli rcd-4 mutaci, jedná se pravděpodobně o raritní formu mutace vyskytující se u gordonsetrů.
Dědičnost PRA
Pro lepší pochopení dědičnosti lze využít následující obrázek.

ZELENÝ PES - CLEAR (tito psi mají 2 normální kopie DNA, u těchto psů nikdy PRA nepropukne následkem rcd-4 mutace)
ŽLUTÝ PES- CARRIER (tito psi mají 1 kopii DNA s mutací genu a 2. kopii normální DNA, u těchto psů samotných se PRA nikdy neprojeví následkem rcd-4 mutace, ale budou předávat tuto vlohu 50% svých potomků!)
ČERVENÝ PES - AFFECTED (tito psi se klinicky neprojeví přibližně do 7let stáří, jsou nositeli 2 kopií DNA s genetickou mutací rcd-4, i přes oftalmologickou kontrolu u veterináře od mládí, není veterinář schopen říci, jestli je pes clear, carrier nebo affected. Psi starší 10 let bez klinických příznaků můžeme označit za clear nebo carrier i bez testování.)
!!! Více než 50% gordonsetrů je nositeli mutace rcd-4!!!
Cílem není obecně chovat psy pouze pro „čistý“ výsledek PRA, ale komplexně zdravého jedince (např. tělesná stavba, pracovní schopnosti, DKK).

Kennel Club a jeho pravidla:
Všichni chovní jedinci by měli být testováni na PRA –rcd4! Výsledek CLEAR nepřináší žádné omezení pro zařazení do plemenitby. Není vhodné spojovat jedince CARRIER s netestovaným jedincem. Nekryjte 2 CARRIER jedince spolu (1 ze 4 štěňat bude AFFECTED! – tj. 25% šance u štěňat ve vrhu). Nekryjte CARRIER a AFFECTED (1 ze 2 štěňat bude AFFECTED! – 50% šance u štěňat ve vrhu). Krytí CARRIER a CLEAR nese sebou výsledky 50% CLEAR a 50% CARRIER jedinců ve vrhu, žádné z nich neoslepne z důvodu PRA – rcd4.
Pes/fena s výsledkem AFFECTED může být užíván v plemenitbě pouze, pokud má výborný tělesný rámec, pracovní schopnosti a výsledek DKK a to pouze s fenou / psem s výsledkem CLEAR!!! Všechna štěňata budou CARRIER, ale žádné z nich neoslepne z důvodu PRA – rcd4.

Shrnutí:
Odběr vzorku (stěr z bukální sliznice) by měl provádět veterinární lékař (nezaměnění vzorků!) po kontrole tetování příp. mikročipu psa.
Není podmínkou chovat pouze na psech s výsledky CLEAR, ostatní lze zařadit do plemenitby po předchozí úvaze (viz výše).
Pokud si myslíte, že se Vás PRA netýká, jste na omylu. V pozdním věku velkou většinu psů postihuje zákal čočky, který překrývá příznaky PRA! V tomto věku není možné jinak než na základě genetického testu odlišit, čím je slepota způsobena.
Čistě pro představu, máte doma klinicky zdravou fenu, která je „carrier“ a nakryjete ji kvalitním psem bez klinických příznaků v jeho 4letech stáří, který je bohužel „affected“. Ve vrhu, který odchováte, bude na základě jednoduché mendelovské dědičnosti 50% jedinců, kteří oslepnou z důvodu PRA!
Ráda bych apelovala na všechny majitele gordonsetrů, aby své psy nechali dobrovolně vyšetřit. Nyní proběhly první odběry psů z řad členů ČPSK a MSKAO, které byly odeslány do Velké Británie. Cena vyšetření je přibližně 1400Kč. Z pohledu přínosu pro chov je to zanedbatelná částka

Darja Musilová

Webové odkazy:
http://www.britishgordonsetterclub.co.uk/Health.htm
http://www.ahtdnatesting.co.uk/documents/versions/35_hum8b3qd.pdf
http://gordonsetterhealthresults.weebly.com/